ABSTRACT
Os autores relatam um caso de "atrofia muscular espinhal progressiva infantil" (doença de Werdnig-Hoffmann), cuja debilidade muscular manifestou-se precocemente nas primeiras semanas de vida. Destacam a importância da sua identificaçäo pelo pediatra, considerando que o enfermo teve dois irmäos falecidos, aos 4 e 4 meses e meio de idade, com o diagnóstico de broncopneumonia, os quais pela sua história retrospectiva, eram portadores de idêntico quadro clínico. Considerando tratar-se de uma enfermidade de natrueza genética, autossômica recessiva, ressaltam o valor do seu diagnóstico, com vista ao aconselhamento genético dos casais
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Spinal Muscular Atrophies of ChildhoodABSTRACT
O Programa de Pediatria Social da Vila "D. Bosquinho", implantado pela disciplina de Pediatria do Departamento Materno-Infantil da Universidade do Rio Grande, fundamentou-se numa proposta de desenvolvimento comunitário, a partir do ano de 1981. A par do atendimento ambulatorial, médico e de enfermagem, a equipe de saúde conduziu seu trabalho no sentido de conquistar um nível elevado de mobilizaçäo e participaçäo da comunidade alvo. Superando a tendência habitual os profissionais de saúde, de proporem o tipo de trabalho às pessoas envolvidas em qualquer programa comunitário, evidenciou-se a predisposiçäo da equipe multiprofissional ao emprego da técnica de pesquisa participante. Os resultados obtidos confirmam a eficácia dessa atitude e deixam patente que, no processo de socializaçäo das populaçöes faveladas, a pesquisa participante, desde que utilizada corretamente, pode ser um instrumento eficiente , capaz de assegurar o êxito de um programa de saúde comunitária
Subject(s)
Humans , Ambulatory Care , Primary Health Care , Allied Health Personnel , Community Health ServicesABSTRACT
Faz-se um relato histórico dos principais eventos relacionados com a investigaçäo, o diagnóstico e o tratamento da fenilcetonúria. Salienta-se o aspecto dinâmico que têm observado no campo da pesquisa desse erro inato do metabolismo da fenilalanina, o que justifica a afirmativa de que, "no campo da fenilcetonúria, sempre existe alguma coisa a ser descrita"
Subject(s)
Humans , History, 20th Century , Phenylketonurias/history , Phenylketonurias/diagnosis , Phenylketonurias/therapyABSTRACT
Os autores descrevem um caso clínico de fenilcetonúria clássica, tratado com o produto dietético "ASP". Dissertam, sucintamente, sobre os aspectos essenciais desse importante erro separar do metabolismo de fenilalanina, salientando os resultadosobtidos com a administraçäo ao enfermo da dieta pobre em fenilalanina